La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o
Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno
o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una
alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se
encarga del transporte del oxigeno; Esta hemoglobina alterada, denominada
Hemoglobina S, se traduce en una deformación del glóbulo rojo, que se torna en
forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuencia anemia,
que es la principal manifestación de la enfermedad. Tiene una prevalencia
en Estados Unidos de 1 por cada 375 nacidos vivos en norteamericanos de raza
negra, y 1 de cada 1200 hispanoamericanos. En Republica Dominicana se habla de
una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de la población.
Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la
Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un
50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador
sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S
b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.
La forma de presentación depende del tipo de Falcemia,
y varia entre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en
peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son: Anemia, crisis de dolor,
infecciones, secuestro esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo,
acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la
sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a
los órganos.
El diagnóstico puede hacerse desde el nacimiento, y se
recomienda que en poblaciones de alta prevalencia, se realicen pruebas antes de
los 3 meses de vida en caso de no haberse realizado al momento de nacer.
La
detección temprana favorece el inicio precoz de medidas
preventivas, mejorando la calidad de vida del paciente.
El tratamiento se basa en el manejo de las crisis, ya sea
con transfusiones sanguíneas, antibióticos en caso de infecciones,
y tratamiento de prevención de crisis. Se han realizado con éxito
transplantes de células madres hematopoyéticas en pacientes falcémicos con
Accidente Cerebro Vascular, Síndrome Torácico Agudo y Crisis de dolor a
repetición, pero aun se discute el riesgo-beneficio, así como otras modalidades
de transplante, como sería el caso de células madre del cordón umbilical. El
manejo de los pacientes falcémicos debe hacerse en equipos que comprendan
pediatras, hematólogos pediatras, sicólogos, trabajadores sociales, y
genetistas.
La esperanza de vida de los pacientes falcémicos ha mejorado
en los últimos 30 años, aumentando 14.3 años en pacientes con
hemoglobinopatía SS, alcanzando actualmente los 45 años. Esto debido a la
introducción de la detección temprana, el uso de vacunas y antibióticos
profilácticos, así como a la educación y orientación de los padres.
Fuente: Pediatricsinreview
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